Descriere
1.250,00 lei
Deficitul de adenozin deaminază 2 (ADA2) este o tulburare caracterizată prin inflamarea anormală a diferitelor țesuturi. Semnele și simptomele pot începe oricând, din copilăria timpurie până la vârsta adultă. Severitatea tulburării variază, de asemenea, chiar și între persoanele afectate din aceeași familie.
Inflamația este un răspuns normal al sistemului imunitar la leziuni și invadatori străini (cum ar fi bacteriile). Cu toate acestea, deficitul de ADA2 provoacă o inflamație anormală, neprovocată, care poate afecta țesuturile și organele corpului, în special vasele de sânge. (Inflamația vaselor de sânge este cunoscută sub numele de vasculită.) Alte țesuturi afectate de inflamația anormală pot include pielea, sistemul gastrointestinal, ficatul, rinichii și sistemul nervos. În funcție de gravitatea și localizarea inflamației, tulburarea poate provoca dizabilități sau poate pune în pericol viața.
Semnele și simptomele care pot apărea în cazul deficitului de ADA2 includ febra care este intermitentă, ceea ce înseamnă că apare și dispare; zone de decolorare a pielii în formă de plasă, cu pete, numite livedo racemosa; ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie); și accidente vasculare cerebrale recurente care afectează structurile din profunzimea creierului și care pot începe în primii ani de viață. La unele persoane, deficitul de ADA2 cauzează anomalii suplimentare ale sistemului imunitar care cresc riscul de infecții bacteriene și virale.