Descriere
180,00 lei
Porfobilinogen in urina |
Măsurarea cantitativă a Porfobilinogenului și a porfirinelor urinare totale, împreună cu măsurarea acidului aminolevulinic, poate ajuta la determinarea diferitelor forme de porfirie.
Porfirinele sunt un grup de afecțiuni genetice asociate cu deficiențe ale diferitelor enzime implicate fie în sinteza porfirinei, fie în metabolismul acesteia. Porfirinele (uroporfirinele și coproporfirinele) și porfocholinogenii sunt componente importante în sinteza hemului. Hemul este un constituent al hemoglobinei din globulele roșii. În majoritatea formelor de porfirie, există niveluri ridicate de porfirine și porfirine în urină. Porfiriile sunt clasificate de obicei ca fiind eritropoietice sau hepatice, pe baza localizării enzimei defecte. În plus, porfiria hepatică poate fi clasificată în continuare ca fiind cronică sau acută, pe baza manifestărilor lor clinice.
Porfiria hepatică acută, adică porfiria acută intermitentă, porfiria ereditară și porfiria alternantă, sunt asociate cu simptome care încep de obicei în adolescență sau mai târziu. Simptomele frecvente includ dureri abdominale severe, neuropatie periferică și simptome psihiatrice. Multe medicamente, alcoolul, infecțiile, foamea, metalele grele și modificările hormonale pot provoca crize.