Descriere
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.Care sunt cauzele fibrozei chistice?Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică. Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:Respiratorii:
- tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
- infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
- dificultăți de respirație, oboseală
Digestive:
- lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
- scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
- la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial
Alte simptome:
- Transpirație abundentă, cu sudoare sărată (părinții pot sesiza gustul sărat al transpirației, hainele pot rămâne impregnate cu sare)
- Bărbații cu fibroză chistică sunt aproape întotdeauna infertili datorită blocajului canalelor prin care este eliminată sperma cu secreții groase.
- Simptome date de complicațiile bolii: diabet zaharat, osteoporoză
Cum se diagnostichează fibroza chistică?Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:
- Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.
Cum se tratează fibroza chistică?Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:
- scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
- prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
- dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
- prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
- asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
- pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
Proba se trimite insotita de formularul de consimtamant de genetica!
