Descriere
ID
5029
DEPARTAMENT
Genetica
DENUMIRE
WES PLUS – secventierea exomului uman (>3750 de gene cu implicatie clinica PLUS SEQ, CNV, DEL/DUP) (WE0301)*
DURATA
50
PRODUS BIOLOGIC
sange-EDTA
CANTITATE
2ml
RECIPIENT
K3 EDTA-eprubeta vidata 2 ml (capac mov)
NR RECIPIENTE
1
OBS
Pret 7500 lei
WES este recomandată în mod special pacienților care au fost testați genetic extensiv, dar nu au încă un diagnostic și
celor care au suspiciunea unei boli cu tablou clinic complex.
WES este foarte importantă în diagnosticul prenatal, în cazul identificării ecografice a unor malformații majore sau a sindroamelor plurimalformative.
Printr-un singur test, putem detecta modificările cauzative în boli:
- metabolice (diabet zaharat, hipercolesterolemie, fenilcetonurie etc)
- cardiovasculare (hipertensiune esențială, aritmii etc)
- neuropsihiatrice (neuropatii, autism, retard mental, epilepsie etc)
- neuromusculare (distrofii musculare etc)
- osoase (anomalii ale scheletului, boală Paget etc)
- oftalmologice (retinopatii, distrofii corneene etc)
- dermatologice (ihtioză etc)
- oncologice (predispoziție ereditară la cancer etc)
- … alte sindroame genetice
