Proteina C

Proteina C

Proteina C și proteina S sunt două proteine din sânge care ajută la reglarea formării cheagurilor de sânge. Două teste separate pentru aceste proteine sunt adesea efectuate împreună ca parte a investigației unei posibile tulburări excesive de coagulare. Testele măsoară cantitatea fiecărei proteine (teste de antigen) și evaluează dacă acestea își îndeplinesc funcțiile corespunzătoare (teste de activitate).

În mod normal, atunci când un țesut corporal sau un perete al unui vas de sânge este rănit, un proces numit hemostază începe să formeze un dop la locul leziunii pentru a ajuta la oprirea sângerării. Fragmente mici de celule numite trombocite aderă și se agregă la locul respectiv și începe o cascadă de coagulare, pe măsură ce proteinele numite factori de coagulare sunt activate una după alta. În cele din urmă, se formează un cheag stabil, care împiedică pierderea suplimentară de sânge și rămâne la locul său până la vindecarea zonei lezate. Cheagul este apoi descompus atunci când nu mai este necesar. Trebuie să existe o cantitate adecvată de trombocite și suficienți factori de coagulare și fiecare trebuie să funcționeze normal pentru ca un cheag stabil să se formeze.

Proteina S acționează ca un cofactor principal al proteinei C. Cele două lucrează împreună pentru a ajuta la reglarea și controlul formării cheagurilor de sânge prin inactivarea unor factori de coagulare specifici (factorii V și VIII) care sunt necesari pentru a genera și a forma cheaguri de sânge. Acest lucru are ca efect net încetinirea formării cheagurilor, la fel cum frânele încetinesc o mașină care merge cu viteză. Prin urmare, dacă nu există suficientă proteină C sau S sau dacă acestea nu funcționează normal, formarea cheagurilor poate fi necontrolată, putând duce la o coagulare excesivă. Aceste afecțiuni pot varia de la ușoare la severe.

Proteina C sau proteina S deficitară sau disfuncțională se poate datora unei afecțiuni subiacente (dobândită), cum ar fi boli hepatice, boli renale, infecții severe sau cancer, sau poate fi moștenită, transmisă de la părinți la copii. Atât deficitul de proteină C, cât și deficitul de proteină S sunt moștenite după un model autosomal dominant. Aproximativ 1 din fiecare 200-500 de persoane are o genă normală și una anormală (heterozigotă), ceea ce cauzează deficitul de proteină C. Aproximativ 1 din 500 de persoane are deficiență de proteină S din cauza mutației genei heterozigote.

Există două tipuri de deficiențe moștenite ale proteinei C:

Tipul 1 este legat de o cantitate insuficientă.
Tipul 2 este legat de o funcție anormală și este mai puțin frecvent decât tipul 1.
Proteina S există în două forme în sânge: liberă și legată de o altă proteină, dar numai proteina S liberă este disponibilă pentru a fi un cofactor pentru proteina C. Există trei tipuri de deficiențe moștenite ale proteinei S:

Deficiența de tip 1 se datorează unei cantități insuficiente.
Tipul 2 se datorează unei funcții anormale.
Tipul 3 se datorează scăderii nivelului de proteină S liberă, deși nivelul total de proteină S este normal.