11-Deoxicorticosteron

11-Deoxicorticosteron

11-Deoxicorticosteronul (DOC) este sintetizat din progesteron prin acțiunea enzimei 21-hidroxilază. DOC și corticosteronul sunt produse în toate cele trei zone ale cortexului suprarenal, zona glomerulosa, zona fasciculată și zona reticulară. Cu toate acestea, numai în ultimele două zone, cei doi steroizi acționează ca molecule precursoare pentru aldosteron. Atât DOC, cât și corticosteronul au activitate mineralocorticoidă, dar mult mai puțin decât aldosteronul.

11-Deoxicorticosteronul și corticosteronul sunt produse și secretate sub stimularea ACTH și în paralel cu cortizolul.

DOC circulă în principal în plasmă legat de proteinele plasmatice, 36% de CBG (globulina care leagă corticosteroizii sau transcortina) și 60% de albumină.

DOC, ca toți steroizii, este metabolizat în ficat prin reduceri succesive la un metabolit (THDOC) care este apoi conjugat la glucuronide și excretat în urină.

Deficiența de 11-β hidroxilază
Această deficiență reprezintă 5 până la 8% din cazurile cunoscute de blocaj suprarenal. Ea afectează atât compoziția glucocorticoizilor, cât și a corticosteroizilor, în timp ce calea biochimică a androgenilor nu este afectată. Aceasta are ca rezultat o secreție crescută de androgeni suprarenale și de precursori ai cortizolului și aldosteronului, respectiv 11-deoxicortizol și 11-deoxicorticosteron (DOC). Din punct de vedere fiziopatologic, acumularea de DOC, care are o puternică activitate mineralocorticoidă, explică hipertensiunea datorată retenției de sare.

Deficitul de 17-α hidroxilază (CYP17)
Deficitul de 17a-hidroxilază este o cauză rară de hiperplazie suprarenală congenitală. Această deficiență este de obicei descoperită în adolescență din cauza hipertensiunii arteriale, a hipokaliemiei și a hipogonadismului. Hipogonadismul apare la fete cu amenoree primară și absența caracteristicilor sexuale secundare.

Băieții prezintă pseudo-hermafroditism masculin cu organe genitale externe feminine, dar uterul și trompele uterine sunt absente. Testiculele sunt localizate intraabdominal și conțin celule Leydig hiperplazice. Indiferent de sex, majoritatea pacienților au hipertensiune arterială cu hipocaliemie.