Rezultate analize

Pregnenolon sulfat

385,00 lei

Pregnenolon sulfat

Pregnenolonul este o substanță chimică care este un precursor al tuturor hormonilor steroizi. Acest test măsoară cantitatea de pregnenolonă din sânge pentru a ajuta la detectarea formelor rare de hiperplazie congenitală suprarenală (HTA).

Hiperplazia congenitală suprarenală este un grup de tulburări ereditare asociate cu deficiențe ale enzimelor necesare pentru producerea hormonilor steroizi.

Hiperplazia congenitală suprarenală se poate datora la:

deficiență de 21-hidroxilază, cea mai frecventă cauză a hiperplaziei congenitale suprarenale (aproximativ 90% din cazuri)
deficit de 11-beta-hidroxilază (aproximativ 5-8% din cazuri)
deficiențe de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază și 17-alfa-hidroxilază, două forme rare ale bolii
hiperplazia congenitală suprarenală lipoidă, de asemenea foarte rară, se datorează cel mai adesea unui defect în gena StAR, care codifică proteina de reglementare acută steroidogenică, care, la rândul ei, reglează conversia colesterolului în pregnenolon.
Pentru o producție normală de hormoni steroizi, colesterolul este convertit în pregnenolon în glandele suprarenale și apoi mai multe enzime completează producția de mai mulți hormoni, inclusiv:

Cortizolul, care ajută la metabolizarea proteinelor, lipidelor și carbohidraților, la menținerea tensiunii arteriale și la reglarea sistemului imunitar
Aldosteron, care menține nivelurile normale de sodiu și potasiu în sânge și ajută la controlul volumului și presiunii sângelui
Hormoni steroizi sexuali – inclusiv androgeni, “hormonii masculini”, cum ar fi testosteronul, și hormonii “feminini”, inclusiv estrogenul și progesteronul, care sunt responsabili pentru dezvoltarea și menținerea caracteristicilor sexuale secundare masculine și feminine.

Deoarece un nivel scăzut de cortizol determină creșterea nivelului unui hormon hipofizar care stimulează creșterea suprarenalei și producția de hormoni (hormonul adrenocorticotropic sau ACTH), glanda suprarenală crește în dimensiune.

Cu toate acestea, dimensiunea și activitatea crescute nu pot depăși blocajul în producția de cortizol.

Alte substanțe (cum ar fi pregnenolonul) care nu au nevoie de enzima defectă vor fi produse în exces.

În cazul hiperplaziei congenitale suprarenale, deficitul enzimatic poate provoca o scădere a cortizolului și/sau a aldosteronului și, în unele cazuri, o creștere sau o scădere a androgenilor. Androgenii deficitari pot face ca nou-născuții de sex masculin să se nască cu organe sexuale externe care nu sunt în mod clar masculine sau feminine (organe genitale ambigue) și pot afecta dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare atât ale bărbaților, cât și ale femeilor la pubertate.

Pregnenolonul, mai mulți precursori intermediari și unul sau mai mulți hormoni steroizi pot fi măsurați prin teste de laborator pentru a determina care etapă este deficitară sau defectuoasă, pe baza produselor care au fost produse și în ce cantitate și a precursorilor care sunt în exces.

Dacă au fost excluse atât deficiențele de 21- cât și de 11-hidroxilază (cele mai frecvente forme de hiperplazie congenitală suprarenală), atunci analiza pregnenolonului, împreună cu testele pentru alți precursori, pot fi folosite pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului de 3-beta-hidrosteroid dehidrogenază sau 17-alfa-hidroxilază sau deficiență StAR.

 

Cod: 1604
Category:

Descriere

ID
1604
DEPARTAMENT
Hormoni
DENUMIRE
Pregnenolon sulfat (PREGS)*
DURATA
8
PRODUS BIOLOGIC
SER
CANTITATE
1 ml
RECIPIENT
eprubeta vidata 5ml cu gel (capac rosu+galben)
NR RECIPIENTE
1
OBS