Homocisteina

Homocisteina

INFORMAȚII CLINICE
Homocisteina este un intermediar în căile metabolismului sulf-aminoacizilor, făcând legătura între ciclul metioninei și ciclul folatului.

Erorile congenitale ale metabolismului care duc la homocisteinemie sau homocistinurie includ deficitul de cistationină beta-sintetază (homocistinurie) și diverse defecte de metionină remetilare.

Defectele genetice ale cofactorilor vitaminici (vitaminele B6, B12 și folat) și deficiența nutrițională de vitamina B12 și folat duc, de asemenea, la acumularea anormală de homocisteină.

Concentrația de homocisteină este un indicator al deficienței dobândite de folat sau cobalamină și este un factor care contribuie la patogeneza defectelor de tub neural. S-a considerat, de asemenea, că homocisteina este un predictor independent al bolilor cardiovasculare (ateroscleroză, boli de inimă, tromboembolism), deoarece primele studii observaționale anterioare anului 2000 au asociat homocisteina cu riscul cardiovascular și cu morbiditatea și mortalitatea.

Acest test trebuie utilizat împreună cu aminoacizii plasmatici, acilcarnitinele cantitative, acidul metilmalonic și acizii organici din urină pentru a ajuta la depistarea biochimică a tulburărilor primare și secundare ale metabolismului metioninei.

Un ajutor pentru depistarea pacienților suspectați de a avea o tulburare ereditară a metabolismului metioninei, inclusiv:

-Deficiența de cistationină beta-sintetază (homocistinurie).

deficitul de metilen-tetrahidrofolat reductază (MTHFR) și variantele sale termolabile:

Deficitul de metionină-sintetază

-Metabolismul cobalaminei (Cbl)

-Deficiențe combinate de metil-Cbl și adenoil-Cbl: Deficiențe Cbl C2, Cbl D2 și Cbl F3.

-Deficiențe specifice metil-Cbl: Deficiențe de Cbl D-Var1, Cbl E și Cbl G.

-Deficitul de transcobalamină II

-Deficitul de adenozilhomocisteinază (AHCY).

-Deficitul de glicină N-metiltransferază (GNMT).

-Deficitul de metionină adenoiltransferază (MAT) I/III.

Depistarea și monitorizarea pacienților suspectați sau confirmați cu o tulburare ereditară a metabolismului metioninei

Evaluarea persoanelor cu suspiciune de deficit de vitamina B12 sau folat